MİTOKONDRİAL KALITIM
MİTOKONDRİYAL KALITIM
Döllenme sırasında, sperm sadece Dna’sını yumurtaya verir ve döllenme boyunca yumurtanın organelleri (mitokondri v.s.) kullanılır. Eğer anne
mitokondriyal kalıtım hastalığı taşıyorsa, bu hastalığı çocuklarına aktarır.Buna maternal yada Mitokondriyal kalıtım denir.
Solunum zincirinde 13 protein, 22 tRNAs, 2 rRNA, 3-12 Genom
Histon (naked Dna=çıplak Dna) ve intron bulunmaz (polycistronisch).
Hidroksi radikallerin salınımı.
Mitokondriyal genom, mitokondriyal proteini kodlar. 500 Polymorphismen, 50 olası patojen mutasyon, 55 bilinen patojen mutasyon, , Polyploidie (homo- vs. heteroplasmik), değişken Penetranz ve buna göre değişen klinik.
Eğer mitokondrinin bir kısmında sorun varsa Heteroplazmi, eğer tamamı sorunsuz veya sorunlu Dna taşıyor ise Homoplazmi denir.
Mitokondriyal mutasyon solunum zincirinin alt elemanlarını veya direk mitokondriyal sentezlenmiş tüm proteinleri(t-RNA veya r-RNA) etkileyebilir.
Eğer solunum zincirinin bir elemanında sorun çıkarsa, hücrenin enerji temini değişir ve yüksek enerji ihtiyacı açığa çıkar.
Tipik Mitokondriyal kalıtım hastalıkları:
1. Enzephalopathie,
2. Myopathie,
3. Cardiomyopathie,
4. Ataxie,
5. Retinal dejenerasyon ve dış göz kaslarının felci,
6. hafif olarak vücutr zorlandıktan sonra Laktatazidose ve iskelet kası ragged red fibers =bozuk mitokondrilerin subsarkolemmalda toplanması.
7. MELAS-Syndrom
8. MERRF-Syndrom
9. CPEO
10. Kearns-Sayre-Syndrom
11. Pearson-Syndrom
12. LHON
Mitokondriyal Hipotez, yaşlanma süreci, Parkinson, M. Alzheimer, toksik „serbest“ Radikale (ROS) Mutagenez, Tumorigenez konuları ile ilişkileri hala tartışılmaktadır. KAYNAK: www.tipacilar.com/mitokondriyal-kalitim/21/01/2017 SAAT: 21:36
28. Nisan 2015 Biyoloji, Genetik Leave a comment
Sinonim: Mitochondrial inheritance, mitochondriale vererbung.
Kaynak: http://www.mitochondrialncg.nhs.uk/images/3.jpg